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“最初，我们参与了人类基因组计划，承担了一个人的全基因组的1%测序任务；如今，我们运用无创产前基因检测技术来防控出生缺陷，目前已在河北省实现全覆盖。” 近日，在一场关于疾病预防和出生缺陷防治的研讨会上，华大基因CEO赵立见表示。
同时，他还介绍，华大基因目前正广泛参与生育健康、肿瘤防控、传染感染防控等方面工作，旨在把前沿的基因检测技术转化为人人可及的普惠产品。
无创产前基因检测可预防出生缺陷
出生缺陷，是指由遗传和环境等原因引起的出生时存在各种结构性畸形和功能性异常的总称，在严重影响儿童生命和生活质量的同时，也给社会和家庭带来精神和物资上的双重负担。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，加强产前筛查和诊断、提前进行干预，是预防出生缺陷的重要手段。
据了解，目前华大基因已与国内多地政府开展合作，实施基因检测民生项目。其中，河北省通过全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查，已初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。
赵立见介绍，2008年，华大基因研发出了无创产前基因检测（NIPT）。该方法是通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险。2014年获得原国家食药总局医疗器械许可后，快速投入了临床应用。
“国家重点防控的出生缺陷中，先天性心脏病和神经管缺陷属于发育过程中出现的疾病，无法用基因检测技术来防控，而唐氏综合征、遗传性耳聋和地中海贫血，可以通过基因检测有效检测出来并得到干预。”赵立见说。
据华大基因提供的数据显示，截至今年6月底，华大已为超过940万人提供了无创产前基因检测。对此，赵立见提出：“我们正在做的工作，并不是希望把无创产前基因检测作为一个面向孕妇高端需求的检测项目，而是希望它能够成为一个人人可及的民生项目。”
HPV自检形成宫颈癌“筛诊保治”闭环
癌症已成为我国居民健康的主要威胁之一。对此，《“健康中国2030”规划纲要》提出，强化慢性病筛查和早期发现，针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，推动癌症、脑卒中、冠心病等慢性病的机会性筛查。到2030年，实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理，总体癌症5年生存率提高15%。
“宫颈癌、结直肠癌以及肝癌的早期筛查，都是我们目前能够开展的工作。”赵立见介绍，“目前应用最成熟的是伴随诊断。对于已经明确诊断为肿瘤的患者，通过基因检测，能够找到合适的靶向药物，从而为诊断和治疗提供明确的依据。除此以外，对于肿瘤的复发和转移，能够通过基因检测进行精准监测。”
据华大基因公布的信息，截至今年6月底，该公司在肿瘤临床业务方面与北京协和、复旦中山等超过500家三甲医院建立业务合作关系，累计为超过13万名受检者提供了肿瘤相关基因检测。
以宫颈癌为例，2020年11月，世界卫生组织发布的《加速消除宫颈癌全球战略》提出，到2030年，70%的妇女在35岁和45岁之前接受高效检测方法筛查。对于如何使70%以上的女性都做到宫颈癌筛查，赵立见透露，该公司的HPV分型基因检测采用了“自取样检测模式”，受检者可在家自行采样。
赵立见介绍，在河南新乡，该公司与地方政府合作，把宫颈癌的自取样筛查做成惠民项目，通过政府组织在社区里发放采样耗材，居民自己采样后，将样本全部送到华大基因在河南新乡的检测点。
“通过全新的自采样筛查模式，我们在29天内完成了19万例的检测。”赵立见说，截至今年6月底，华大宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省130地市，累计为超过590万人提供了HPV检测，形成了宫颈癌“筛诊保治”的闭环模式。
“火眼”实验室助力传染感染防控
除预防出生缺陷、癌症“筛诊保治”外，传染感染防控也是华大基因布局疾病预防的重要一环。
赵立见介绍，在2003年“非典”期间，该公司就破译了四株非典病毒基因组序列，并研发检测试剂盒；而在2020年为应对新冠肺炎疫情，华大不仅迅速完成了病毒样本的基因测序，也同样研发出了新冠病毒核酸检测试剂盒。
之后，华大基因更是根据新冠疫情的防控需要，打造出高通量核酸检测实验室——“火眼”。据悉，该解决方案应用华大集成式、模块化检测设备和自主研制的检测试剂，可在短时间内快速建成投用，亦可为现有实验室快速升级检测能力。据华大基因公布的数据显示，目前单个“火眼”实验室最高检测通量可超过每天20万单管（采用10混1混采，检测通量可超过每天200万人份）。
武汉“火眼”实验室。受访者供图
2020年2月，“火眼”实验室在武汉迅速建成并投入运行。随着国内新冠疫情防控形势的需要，多种类型的“火眼”实验室迅速布局到了全国多个城市。通过新冠病毒核酸检测，为确诊发热病人、排查高危人群、甄别疑似病例，以及隔离阳性感染者、保护阴性健康人群提供精准判断，并为一线员工和中高风险区人群差旅出行提供科学依据。
今年1月，针对有地方对疫情平稳后“火眼”实验室还有哪些作用的提问，赵立见回答：“‘火眼’实验室是一个通用型的检测平台，不光能做新冠病毒核酸检测，还可以做肠癌早筛、宫颈癌早筛和无创产前基因检测等。”
按照华大的规划，“火眼”实验室集完整技术方案、成套设备、服务平台和标准体系于一身，可动态化应用于多个传感染疾病的防控。在新冠疫情后，它还可继续用作公共卫生基础设施。
“我们一天能够做几百万人的新冠核酸检测，也同样具备做百万人肿瘤检测的能力。很多有明确标志物的肿瘤，完全可以用新冠核酸检测的模式去做肿瘤核酸，也完全可以在出生缺陷防控上以同样模式实现全覆盖。”在勾画“火眼”实验室未来的应用场景时，华大集团董事长、联合创始人汪建如是说。
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