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来自粤西茂名地区的3岁患儿球球(化名)，半年前因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染，被送到深圳市儿童医院血液科治疗，病情出现反复，久治不愈，经全院多学科会诊转至免疫科。近日，深圳市儿童医院临床免疫团队历经半年攻关，成功确诊其为X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病(XMEN)。据悉，截至目前全世界仅报道13例，本例XMEN家系为中国首例报道。
球球被转至免疫科后，深圳市儿童医院免疫团队运用全外显子基因测序技术检测出其母系家族成员和他携带致病性MAGT1基因突变，并运用流式细胞术验证了患儿T淋巴细胞及NK细胞功能缺失。深圳市儿童医院免疫科主任杨军介绍，XMEN为罕见原发性免疫缺陷病，目前在全世界报道的病例很少。确诊该病后，治疗团队立即调整了球球的治疗方案，目前，患儿各种症状已明显得到改善并好转出院。此外，在患儿家系筛查中，团队还发现另一名尚未发病的男性致病基因携带儿童，从而为该病的提前防治提供了有利的时间窗口。
儿童原发性免疫缺陷病病种多达300余种，临床表型极为复杂，严重威胁儿童健康。当患儿出现什么症状时，应该怀疑原发性免疫性缺陷病呢?杨军介绍，孩子出现反复感染、重症感染或者机会感染，接种疫苗特别是卡介苗后发生严重不良反应，以及生后早期出现溶血性贫血、血小板减少等自身免疫性疾病，这三种情况任一种的时候，都应高度怀疑原发性免疫性缺陷病的可能，应立即咨询免疫专科医生并启动免疫筛查流程。值得注意的是，先天免疫功能缺陷导致的疫苗接种异常反应往往带来灾难性后果，并威胁公共卫生安全。
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