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世界地贫日:产前做好地贫筛查

发布时间:2022-02-14 16:51   来源:网络整理    作者:

  每年的5月8日是世界地贫日,广医三院广州妇产科研究所实验部副主任技师刘维强指出,如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

  刘维强介绍,地中海贫血(地贫)是广东、广西的一种高发遗传性疾病。据广东省地贫防控项目管理办公室去年的数据,广东地贫地贫基因携带率为16.8%,而广西人基因携带率约24.5%。只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者。

  刘维强介绍,地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度地贫没有任何临床症状。而中度地贫又称为中间型地贫,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血症状。较为严重的一类为重度地贫。目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法,骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法,但只有约25%的患者能配型成功。重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂;但长此以往,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起器官功能衰竭死亡。

  刘维强说,他遇到过不少因缺少婚检、正规产检而不幸生下重症地贫患儿的家庭。“做好产前地贫筛查和诊断,可以有效减少生下地贫患儿的可能。”他指出目前地贫基因筛查是预防的有效手段。通过地贫产前筛查,即夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查。如果地贫筛查阳性,必须接受进一步地贫基因检测,来确定是α地贫还是β地贫。

  对于夫妻双方已经确诊为同一类型的地贫基因携带者,如果女方怀孕则必须进行产前诊断,如果孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,应及时终止怀孕。

  地贫遗传类别:

  夫妻一方为地贫基因携带者:

  子女50%为正常;50%为轻度地贫;不会出现重度地贫

  夫妻同为地贫基因携带者,但类型不同:

  不会生育中重度地贫患儿

  夫妻为同类型地贫基因携带者:

  有1/4的可能生育重度地贫;50%的可能为轻度地贫;1/4的可能为正常。

  胎儿“地贫诊断”

  诊断方法:通过获取胎儿遗传物质对胎儿进行地贫基因诊断

  采集DNA方式:孕11~14周时,通过绒毛活检术采集绒毛组织;孕16周后,通过羊膜腔穿刺术采集羊水。

  重型α地贫后果:随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡,容易导致产后大出血,危及孕妇生命。

  重型β地贫后果:出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重,将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。

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