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随着我国老龄化程度的加深，人们的疾病谱发生了很大的变化，心脑血管病等慢性病成为威胁百姓健康的重要疾病。近日，北京安贞医院精准医学中心主任杜杰在接受采访时表示，随着精准医疗的发展，对心血管疾病的早期预测、早期干预、分子分型、个性化的诊疗以及为提高药物治疗的有效性提供了重要手段。
近年来，精准医疗成为业界关注的热点话题，如何理解精准医疗?杜杰表示，精准医疗是医学、人类追求的目标，现阶段有很多新技术，特别是分子水平上的疾病分子分型、药物基因组学为精准医疗提供了更多的机遇。
从检测、预防、治疗为患者提供精准医疗
“目前，临床上对疾病的分析一般是通过影像学、生化指标、生理功能、风险因素的改变进行诊断，这些方法是疾病临床分型的关键，但这种方法存在一定的局限性，基于基因组学和临床表现状况相结合，通过蛋白质组学和代谢标志物组学结合疾病危险因素，从而实现心血管疾病的分子分型，将为疾病诊断治疗提供精准的保障。”杜杰说。
杜杰表示，在病因学研究方面，通过基因组学的研究会发现更多和疾病相关的易感性，杜杰举例说，目前心血管疾病基因诊断包括遗传性肥厚型心肌病的基因诊断，会发现将近50%的患者携带已知致病基因，携带这种遗传突变的患者应避免剧烈运动等生活方式，结合常规体检、起搏器预防性植入等方式，可以大大降低猝死等风险，如马凡氏综合征的基因诊断，突变基因携带者的分子诊断，将为包括优生优育、手术时机、药物干预等提供精准策略，同时改变生活方式，对高血压进行有效控制，有助于控制病情的恶化。
精准药学通过药物代谢分子、药物作用靶点、药物转运受体等的基因诊断，将大大提高药物的疗效，减少药物的毒副作用，从而降低医疗成本。
精准医疗可推进分级诊疗建设
近日，《国务院办公厅关于推进医疗联合体建设和发展的指导意见》指出，2017年所有三级公立医院都要参与医联体建设并发挥引领作用，加快分级诊疗制度建设。那么，精准医疗可为基层心血管疾病防治带来哪些便利?
“《意见》指出，促进医联体内部优质医疗资源上下贯通，使医联体内可建立医学影像中心、检查检验中心、消毒供应中心、后勤服务中心等，为医联体内各医疗机构提供一体化服务，实现区域资源共享。”杜杰表示，区域资源共享，使基层医院可以利用精准医学诊断，实现疾病的分层分型，尽快把复杂疾病患者转诊到三级医院，做到提前预防、检测以及规范治疗，避免误诊，减少医疗负担。
很多临床数据显示的症状，往往牵涉到更深层的病因。当致力于“全生命周期”的关护，将有可能获得更多患者的数据——饮食、睡眠、运动、社交活动、个人健康数据、医疗信息等。在这些大数据库中寻找关联，帮助医生更全面地了解病人，从而更好地对患者早期检测、实现精准诊断和个性化的治疗、同时追踪疗法是有效性。
“实现精准医学，还需要多组大数据的整合。”杜杰说，对于基因组学的研究，任何疾病都是由基因和环境互相作用的结果，罕见病大多是由单基因突变导致的，比较容易检测。但对于一些复杂疾病，如冠心病、高血压等，影响因素比较多，除基因组学技术外，还要结合蛋白质、代谢等多组学数据，并获取患者的表型信息，才有可能实现精准诊断。目前，多学组大数据的整合是实现精准医疗的重要途径。
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